header image

Verenvuototaudit

Hemofilia (tai klassinen verenvuototauti) johtuu synnynäisestä hyytymistekijöiden VIII (hemofilia A) tai IX (hemofilia B) puutoksesta. Tautiin sairastuvat pääasiassa miehet. Taudin perimä sijaitsee X-kromosomissa, mikä tarkoittaa sitä, että jos tautia X-kromosomissaan kantava nainen synnyttää pojan, joka on saanut perimässään sairautta kantavan X-kromosomin, hän sairastuu verenvuototautiin. Pojan todennäköisyys sairastua tautiin on 50 %. Naisen tyttäret eivät sairastu, mutta voivat perimässään kantaa taudin tuleville sukupolville. Verenvuototautia sairastava henkilö kärsii toistuvista verenvuodoista ennenkaikkea nivelissä ja lihaksissa ja ilman hoitoa hän invalidisoituu vaikeasti sekä saattaa kuolla ennenaikaisesti. Antamalla verenvuototautia sairastavalle henkilölle puuttuvaa hyytymistekijää voidaan verenvuodot estää tai lopettaa.

Toinen perinnöllinen verenvuototauti on nimeltään von Willebrandin tauti. Siihen voivat sairastua sekä miehet että naiset ja sille on ominaista ennenkaikkea limakalvojen verenvuodot. Tautia hoidetaan erityisellä hyytymistekijä VIII -konsentraatilla, mikä sisältää myös von Willebrandin hyytymistekijää (VWF).

Lue lisää von Willebrandin sairaudesta Suomen Hemofiliayhdistyksen sivuilta.

Hoitomuoto, missä annetaan hyytymistekijäkonsentraattia ennaltaehkäisevässä tarkoituksessa, on pääosin kehitetty Ruotsissa. Käytäntö on vähitellen levinnyt moniin muihinkin maihin. Hoito aloitetaan jo 1-2-vuotiaana ja annetaan 2-3 kertaa viikossa. Yleensä hoito annetaan kotona ja verenvuototautia sairastavan henkilön tarvitsee tavata lääkärinsä yhden tai muutaman kerran vuodessa ellei mitään erityistä tapahdu. Monissa maissa on kuitenkin tavallista, että hyytymistekijäkonsentraattia annetaan vain tarvittaessa, mikä tarkoittaa sitä, että potilaalla on jo verenvuoto. Monissa kehitysmaissa on edelleen se tilanne että hyytymistekijäkonsentraatteja ei ole saatavilla.

Paitsi plasmasta eristettyjä hyytymistekijäkonsentraatteja, on myös olemassa sellaisia, jotka valmistetaan geeniteknologian (”rekombinantti”) avulla. Rekombinanttiteknologiaa hyödyntäviä hyytymistekijävalmisteita on saatavilla eläinsolulinjassa, ja viimeisimpänä myös ihmis- eli humaanilinjassa tuotettuna.

Linkki Suomen Hemofiliayhdistyksen sivuille. Suomen Hemofiliayhdistys on verenvuototautia sairastavien, heidän omaistensa ja muiden asiasta kiinnostuneiden organisaatio.